Erfelijke blindheid behandelbaar

Ongeveer 1 op de 50.000 baby’s is vrijwel meteen vanaf de geboorte blind. Gentherapie kan mogelijk een oplossing bieden, aldus Bartimeus.

De blindheid onder baby's wordt meestal veroorzaakt door de erfelijke aandoening amaurosis congenita van Leber (LCA). De blindheid ontstaat doordat de lichtgevoelige cellen in het oog - de kegeltjes en staafjes in het netvlies - niet goed functioneren en uiteindelijk afsterven. Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud ontdekten in 2007 dat mutaties in het LCA5-gen verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Toen was nog niet duidelijk welke functie dit gen en het bijbehorende eiwit lebercilin precies hebben. In The Journal of Clinical Investigation geven Nijmeegse onderzoekers daar nu ook een antwoord op. Onderzoekscoördinator dr. ir. Ronald Roepman: ‘We tonen aan dat het eiwit lebercilin een onmisbare rol speelt bij het eiwittransport in de lichtgevoelige cellen. Deze kennis is belangrijk, omdat we nu gericht kunnen zoeken naar mogelijkheden om dit verstoorde transport te herstellen. Bovendien biedt het ook perspectief voor patiënten met een vergelijkbare vorm van erfelijke blindheid.'
Gentherapeutische aanpak lijkt vooralsnog de beste perspectieven te bieden.