Link ontdekt tussen darmziekte HSCR en syndroom van Down

Gronings promotieonderzoek kan mogelijk een verklaring geven voor het feit dat mensen met het syndroom van Down een grotere kans hebben op de ziekte van Hirschsprung, aldus de Maag Lever Darm Stichting.

De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren aandoening van de dikke darm. Patiënten kunnen hun ontlasting niet kwijt, ze hebben zeer ernstige obstipatie. Dat komt doordat de zenuwcellen die nodig zijn voor de peristaltiek van de darm ontbreken of slecht functioneren. Er zijn twaalf genen bekend die, als ze mutaties (foutjes) bevatten, tot HSCR kunnen leiden. Deze mutaties verklaren echter niet alle ziektegevallen. Yunia Sribudiani onderzocht hoe het zenuwstelsel van de darm werkt en welke genen daarop invloed hebben.
Haar onderzoek leverde een lijst met genen op die essentieel zijn voor de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel van de darm. Dit zijn goede kandidaat-genen voor de ziekte. Ook ontrafelde ze de invloed van een mutatie waarvan bekend was dat deze HSCR veroorzaakt. Het blijkt dat een belangrijke rol is weggelegd voor een gen dat in het kritische gebied voor het syndroom van Down ligt, op chromosoom 21. Dit gen kan daarom mede verklaren waarom mensen met het syndroom van Down een grotere kans hebben op HSCR; ruim driekwart van de mensen met het syndroom van Down heeft maagdarmafwijkingen, 2 tot 15 procent van hen heeft HSCR.