Nieuw gen erfelijkheid ALS ontdekt

Er is een nieuw gen ontdekt dat mogelijk een rol speelt bij de erfelijkheid van ALS. Dat meldt het Prinses Beatrix Fonds.

Onlangs is in het wetenschappelijke tijdschrift ‘Nature' een artikel gepubliceerd dat de resultaten toont die zijn verkregen dankzij onderzoek bij een aantal patiënten uit China die lijden aan de erfelijke vorm van ALS.
ALS komt bij 10 tot 20 procent van alle ALS-patiënten ook in hun familie voor. Een aantal van hen weet waar de oorzaak in het erfelijk materiaal zit. Het vermoeden bestaat dat vele tientallen genen ALS kunnen veroorzaken. Sommige van deze genen die ALS veroorzaken is bekend, maar deze veroorzaken maar een paar procent van alle erfelijke vormen van ALS.
Met behulp van moderne chiptechnologie hebben de onderzoekers gekeken naar gebieden in het erfelijk materiaal die er afwijkend uitzagen en voorkwamen bij verschillende patiënten. Op die manier zijn de onderzoekers uitgekomen op een bepaald gebied in het erfelijk materiaal. De zeventien genen in dat gebied werden allemaal nagekeken en het bleek dat in één bepaald gen, optineurine (OPTN), stukken genetisch materiaal ontbraken bij de patiënten.
Op dit moment onderzoekt het ALS Centrum Nederland ook of optineurineafwijkingen voorkomen in het erfelijk materiaal van patiënten met ALS.