Onderzoek naar de bewegingsstoornis SpinoCerebellaire Ataxieën

Dineke Verbeek, universitair docent aan het UMC Groningen, onderzoekt met steun van het Prinses Beatrix Fonds de bewegingsstoornis SpinoCerebellaire Ataxieën (SCA).

Het doel van het onderzoek is het vinden van nieuwe erfelijke afwijkingen die bepalend zijn voor deze ziekte. SpinoCerebellaire Ataxie is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die veroorzaakt wordt door verlies van purkinjecellen (een speciaal type zenuwcel) in de kleine hersenen. Hierdoor geven de zenuwcellen hun signalen niet goed door aan de spieren. Dit leidt tot coördinatiestoornissen aan de armen en benen, maar ook tot problemen met praten, slikken en het bewegen van de ogen. De ziekte erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat de ziekte met 50 procent kans doorgegeven wordt aan de volgende generatie. Er zijn tot nu toe al zeventien soorten SCA ontdekt, met zeventien verschillende afwijkingen in het erfelijk materiaal. Voor een derde van de SCA-patiënten is nog niet bekend in welk gen de erfelijke afwijking zich bevindt.
Bij dit onderzoek zullen nieuwe erfelijke afwijkingen worden geïdentificeerd in families met SCA die nog niet weten welk gen bij hen is aangedaan. In de eerste drie maanden van het project hebben de onderzoekers al één nieuw gen gevonden dat SCA veroorzaakt in twee Nederlandse families.