Onderzoek naar erfelijkheid vroege dementie weer stapje verder

Sinds 1993 verzamelt en onderzoekt het Amsterdamse VUmc families waarin de erfelijke vorm van frontotemporale dementie (FTD) voorkomt, meldt de Hersenstichting.

Een donateur verloor zijn echtgenote en twee dochters aan de ziekte. Hij betaalde het Hersenstichting-onderzoek om het ziekteproces verder te onderzoeken. Erfelijke FTD betekent voor naar schatting achthonderd mensen in ons land een vorm van dementie die al op jonge leeftijd begint. Prof. Heutink, een van de onderzoeksleiders: ‘We hebben al snel twee genen gevonden die defecten vertoonden, het MAPT- en het GRN-gen. Het vreemde is dat beide genen heel andere functies hebben, een defect vertonen en vervolgens leiden tot precies dezelfde ziekte. We willen te weten komen waarom je de ziekte krijgt door twee heel verschillende oorzaken.'
Bij hun zoektocht kwam er nog een derde gen aan het licht dat óók een rol speelt bij het ontstaan van FTD. Heutink: ‘Mensen die via een defect in dit gen ziek worden, krijgen een of beide van twee verschillende ziekten: FTD en de spierziekte ALS,' aldus Heutink. ‘We onderzoeken wat er anders is in de hersenen bij de mensen met een defect gen, maar ook welke overeenkomsten er zijn met gezonde mensen. Op die manier proberen we de route of de keten van de ziekte in kaart te brengen.'