Onderzoek naar oorzaak van Limb Girdle spierdystrofie

Het Prinses Beatrix Fonds en Spieren voor Spieren hebben in de afgelopen vier jaar onderzoek gefinancierd naar het spiermembraanherstelsysteem.

Bij lichamelijke inspanning, zoals sporten, ontstaan in de spieren microscopisch kleine scheurtjes in de wanden (membraan). Dit is niet schadelijk, want de spier beschikt over een zeer efficiënt systeem waarmee de scheurtjes direct weer worden hersteld. Bij Limb Girdle spierdystrofie (LGMD2B) is dit systeem echter defect waardoor er geen of minder herstel optreedt en de schade in de spieren toeneemt.
In het onderzoek is gekeken hoe dit spiermembraan herstelsysteem werkt. Er is een groep eiwitten in de spier die samenwerken om de schade te herstellen. Het essentiële eiwit voor dit herstelsysteem is Dysferline. Mensen met een fout in het Dysferlinegen hebben een defect spiermembraan herstelsysteem wat leidt tot Limb Girdle spierdystrofie (LGMD2B) of Myioshi myopathie. De precieze werking van het Dysferline eiwit en met welke andere eiwitten het samenwerkt was nog niet duidelijk. Daarom is het van groot belang om dit complex te ontrafelen.
In een vervolgonderzoek zullen de onderzoekers dieper ingaan op de eiwitten waar Dysferline mee samenwerkt en nagaan hoe Dysferline mogelijkerwijs de twee processen coördineert die aan spiermembraanherstel ten grondslag liggen.